Date : 24,11,2020, Time : 08:32:51 PM
4768 : عدد القراء حاليا
حالة الطقس
°C
Amman,Jordan
13
اليوم
العليا 22° الدنيا 12°
غداً
العليا 18° الدنيا 12°
أرسل خبر
آخر تحديث: السبت 05 ربيع الثاني 1442هـ - 21 نوفمبر 2020م 08:46 م

ينبوع الشباب.. اكتشاف طفرة جينية فريدة تحمي من أمراض قد تهدد الحياة

ينبوع الشباب.. اكتشاف طفرة جينية فريدة تحمي من أمراض قد تهدد الحياة
صورة تعبيرية

جي بي سي نيوز :- يعتقد الباحثون في جامعة ماكماستر ومعهد مونتريال للأبحاث السريرية وجامعة مونتريال أنهم وجدوا ينبوعا للشباب، وهو فريد من نوعه لعدد قليل من العائلات الكندية الفرنسية.

ويعتقد العلماء الكنديون الذين يبحثون في طفرة جينية نادرة أنهم ربما اكتشفوا ينبوع الشباب لكنه ليست بمتناول الجميع كونه حتى الآن، لم يقع العثور على الطفرة إلا في عدد قليل من العائلات الفرنسية الكندية.

وتسمى الطفرة PCSK9Q152H، وكان يعتقد في البداية أن طفرة جين PCSK9 تحمي من أمراض القلب والأوعية الدموية.

وتكشف الدراسات الحديثة أن الجين يقي من الأمراض البشرية الأخرى، وخاصة أمراض الكبد. ويقول الباحثون في دراسة نُشرت اليوم في مجلة Journal of Clinical Investigation المرموقة، إن ذلك قد يسمح للأشخاص المحظوظين الذين يملكون PCSK9Q152H بالبقاء بصحة جيدة والعيش لفترة أطول.

وقاد العمل عالما أحياء الأوعية الدموية ريتشارد أوستن وبول ليبو من جامعة ماكماستر، وعالم الغدد الصماء في معهد مونتريال للأبحاث السريرية ميشيل كريتيان، وهو أستاذ فخري في جامعة مونتريال.

وقال أوستن، أستاذ الطب وأحد كبار مؤلفي الدراسة: "هذه نتائج مثيرة، ما وجدناه قد يمثل نوعا من ينبوع الشباب. نريد الآن أن نرى ما إذا كان بإمكاننا التوصل إلى نهج العلاج الجيني للإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني المتحور المحدد في الكبد، وبالتالي تقديم علاج مبتكر لعدد من الأمراض التي تؤدي عادة إلى الموت المبكر".

ونُشرت أخبار طفرة PCSK9Q152H لأول مرة في عام 2011، بعد أن اكتشفها كريتيان، الباحث السريري الرئيسي في الدراسة الحالية، في عائلة فرنسية كندية.

ويتم التعبير عن الجين المتحور بشكل رئيسي في الكبد، حيث يخفض الكوليسترول الضار بالبلازما لدى الشخص ويمنع أمراض القلب والأوعية الدموية. ووجده كريتيان وزميله في معهد مونتريال للأبحاث السريرية، هاني واصف، في عائلتين كبيرتين من أصل فرنسي-كندي.

والأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة الجينية يتمتعون بصحة جيدة بشكل مدهش في أواخر الثمانينيات ومنتصف التسعينيات.

ووجد علماء مونتريال أنه بالإضافة إلى انخفاض مستوى الكوليسترول الضار بالبلازما وانخفاض خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، فإن وظائف الكبد طبيعية تماما عند قياسها من خلال التصوير والتقييم الطبي الكامل.

وحتى الآن، كانت الآلية الأساسية التي تمثل بها الطفرة فائدة صحية بخلاف أمراض القلب والأوعية الدموية، لغزا.

وفي الدراسة الجديدة، أظهر باحثو ماكماستر أن الإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني في كبد الفئران التي لا تحمل PCSK9Q152H كان له تأثير وقائي مفاجئ ضد الإصابة والخلل الوظيفي للكبد. وبالإضافة إلى ذلك، أدى الإفراط في التعبير إلى انخفاض كبير في مستويات PCSK9 المنتشرة، تماما كما يحدث عند الأشخاص، ما يؤدى إلى تقليل الكوليسترول السيئ لدى الأفراد والحفاظ على صحة القلب والأوعية الدموية.

وواصل علماء ماكماستر إظهار أن المتغير الجيني PCSK9Q152H يعمل كبروتين مساعد مشترك فريد لتحقيق الاستقرار في العديد من مرافقي الشبكة الإندوبلازمية (ER) المعروفين، وهما GRP78 وGRP94، ولزيادة نشاطهما الوقائي ضد تلف الكبد.

وقال كريتيان، وهو أيضا عالم فخري في معهد أبحاث مستشفى أوتاوا: "هذه النتائج من مجموعة الدكتور أوستن مرضية بشكل خاص لأنها تشرح تجريبيا أن هذه الطفرة الجينية، المعروفة بتخفيض حوادث القلب والأوعية الدموية، تحمي أيضا من إصابة الكبد والخلل الوظيفي، حتى لدى الأفراد في أواخر الثمانينيات ومنتصف التسعينيات من العمر. وعلاوة على ذلك، يجب أن تسمح لنا هذه النتائج بتحديد ما إذا كانت هذه الطفرة الفريدة توفر حماية إضافية ضد أمراض الكبد مثل السرطان، بالإضافة إلى تأثيرها الوقائي ضد حوادث القلب والأوعية الدموية".

المصدر: medicalxpress

 




مواضيع ساخنة اخرى

لأول مرة..أميركية من أصول عربية وآخر كوبي بإدارة بايدن
لأول مرة..أميركية من أصول عربية وآخر كوبي بإدارة بايدن
في تسريب مسجل.. نتنياهو يصف بنيت بـ "الكلب الصغير"
في تسريب مسجل.. نتنياهو يصف بنيت بـ "الكلب الصغير"
جيفري: أخفينا عن ترمب عدد قواتنا الحقيقي في سوريا
جيفري: أخفينا عن ترمب عدد قواتنا الحقيقي في سوريا
بومبيو: عقوبات باسيل ستجدي نفعا وسنقف مع اللبنانيين ضد الفساد
بومبيو: عقوبات باسيل ستجدي نفعا وسنقف مع اللبنانيين ضد الفساد
بالفيديو.. كامالا هاريس "بالملابس الرياضية" تهنئ جو بايدن
بالفيديو.. كامالا هاريس "بالملابس الرياضية" تهنئ جو بايدن
السيسي يدلي بصوته في انتخابات مجلس النواب
السيسي يدلي بصوته في انتخابات مجلس النواب
لبنان يطلب أدلة بشأن العقوبات الأميركية على جبران باسيل
لبنان يطلب أدلة بشأن العقوبات الأميركية على جبران باسيل
سوريا.. مقتل طفلة في قصف مدفعي للنظام على إدلب
سوريا.. مقتل طفلة في قصف مدفعي للنظام على إدلب
مسؤول عشائري عراقي: أكثر من 44 ميليشيا مسلحة تحتل صلاح الدين
مسؤول عشائري عراقي: أكثر من 44 ميليشيا مسلحة تحتل صلاح الدين
المغرب : رجل يذبح زوجته أمام أطفالهما
المغرب : رجل يذبح زوجته أمام أطفالهما
بعد 100 يوم على إضرابه.. مخاوف من استشهاد الأسير الأخرس
بعد 100 يوم على إضرابه.. مخاوف من استشهاد الأسير الأخرس
حزب الله في لبنان.. معلومات وتفاصيل عن شبكة اتصالات
حزب الله في لبنان.. معلومات وتفاصيل عن شبكة اتصالات
بومبيو حول زيارة سرية لمسؤول أمريكي إلى سوريا: لن نغير سياستنا
بومبيو حول زيارة سرية لمسؤول أمريكي إلى سوريا: لن نغير سياستنا
جديد حالة عريقات.. العائلة تؤكد: وضعه مستقر
جديد حالة عريقات.. العائلة تؤكد: وضعه مستقر
واشنطن: عناصر استخبارات روسية نفذت هجمات سيبيرانية حول العالم
واشنطن: عناصر استخبارات روسية نفذت هجمات سيبيرانية حول العالم
بومبيو يعلن إرسال مساعدات لإعادة اعمار احياء بيروت المتضررة من انفجار المرفأ
بومبيو يعلن إرسال مساعدات لإعادة اعمار احياء بيروت المتضررة من انفجار المرفأ
  • لمزيد من الأخبار تواصل معنا عبر :
مواضيع شبيهة
يمكنك أيضا قراءة X

صور وفيديو .. اردنيون في الخارج : البداد كابيتال تنشئ 114 مستشفى متنقلا في 27 دولة لمواجهة كورونا


اقرأ المزيد

الرئيس الأمريكي المنتخب جو بايدن: الولايات المتحدة جاهزة لقيادة العالم