Date : 29,03,2024, Time : 10:22:13 AM
3827 : عدد القراء حاليا
حالة الطقس
°C
Amman,Jordan
13
اليوم
العليا 22° الدنيا 12°
غداً
العليا 18° الدنيا 12°
أرسل خبر
آخر تحديث: السبت 05 ربيع الثاني 1442هـ - 21 نوفمبر 2020م 08:46 م

ينبوع الشباب.. اكتشاف طفرة جينية فريدة تحمي من أمراض قد تهدد الحياة

ينبوع الشباب.. اكتشاف طفرة جينية فريدة تحمي من أمراض قد تهدد الحياة
صورة تعبيرية

جي بي سي نيوز :- يعتقد الباحثون في جامعة ماكماستر ومعهد مونتريال للأبحاث السريرية وجامعة مونتريال أنهم وجدوا ينبوعا للشباب، وهو فريد من نوعه لعدد قليل من العائلات الكندية الفرنسية.

ويعتقد العلماء الكنديون الذين يبحثون في طفرة جينية نادرة أنهم ربما اكتشفوا ينبوع الشباب لكنه ليست بمتناول الجميع كونه حتى الآن، لم يقع العثور على الطفرة إلا في عدد قليل من العائلات الفرنسية الكندية.

وتسمى الطفرة PCSK9Q152H، وكان يعتقد في البداية أن طفرة جين PCSK9 تحمي من أمراض القلب والأوعية الدموية.

وتكشف الدراسات الحديثة أن الجين يقي من الأمراض البشرية الأخرى، وخاصة أمراض الكبد. ويقول الباحثون في دراسة نُشرت اليوم في مجلة Journal of Clinical Investigation المرموقة، إن ذلك قد يسمح للأشخاص المحظوظين الذين يملكون PCSK9Q152H بالبقاء بصحة جيدة والعيش لفترة أطول.

وقاد العمل عالما أحياء الأوعية الدموية ريتشارد أوستن وبول ليبو من جامعة ماكماستر، وعالم الغدد الصماء في معهد مونتريال للأبحاث السريرية ميشيل كريتيان، وهو أستاذ فخري في جامعة مونتريال.

وقال أوستن، أستاذ الطب وأحد كبار مؤلفي الدراسة: "هذه نتائج مثيرة، ما وجدناه قد يمثل نوعا من ينبوع الشباب. نريد الآن أن نرى ما إذا كان بإمكاننا التوصل إلى نهج العلاج الجيني للإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني المتحور المحدد في الكبد، وبالتالي تقديم علاج مبتكر لعدد من الأمراض التي تؤدي عادة إلى الموت المبكر".

ونُشرت أخبار طفرة PCSK9Q152H لأول مرة في عام 2011، بعد أن اكتشفها كريتيان، الباحث السريري الرئيسي في الدراسة الحالية، في عائلة فرنسية كندية.

ويتم التعبير عن الجين المتحور بشكل رئيسي في الكبد، حيث يخفض الكوليسترول الضار بالبلازما لدى الشخص ويمنع أمراض القلب والأوعية الدموية. ووجده كريتيان وزميله في معهد مونتريال للأبحاث السريرية، هاني واصف، في عائلتين كبيرتين من أصل فرنسي-كندي.

والأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة الجينية يتمتعون بصحة جيدة بشكل مدهش في أواخر الثمانينيات ومنتصف التسعينيات.

ووجد علماء مونتريال أنه بالإضافة إلى انخفاض مستوى الكوليسترول الضار بالبلازما وانخفاض خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، فإن وظائف الكبد طبيعية تماما عند قياسها من خلال التصوير والتقييم الطبي الكامل.

وحتى الآن، كانت الآلية الأساسية التي تمثل بها الطفرة فائدة صحية بخلاف أمراض القلب والأوعية الدموية، لغزا.

وفي الدراسة الجديدة، أظهر باحثو ماكماستر أن الإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني في كبد الفئران التي لا تحمل PCSK9Q152H كان له تأثير وقائي مفاجئ ضد الإصابة والخلل الوظيفي للكبد. وبالإضافة إلى ذلك، أدى الإفراط في التعبير إلى انخفاض كبير في مستويات PCSK9 المنتشرة، تماما كما يحدث عند الأشخاص، ما يؤدى إلى تقليل الكوليسترول السيئ لدى الأفراد والحفاظ على صحة القلب والأوعية الدموية.

وواصل علماء ماكماستر إظهار أن المتغير الجيني PCSK9Q152H يعمل كبروتين مساعد مشترك فريد لتحقيق الاستقرار في العديد من مرافقي الشبكة الإندوبلازمية (ER) المعروفين، وهما GRP78 وGRP94، ولزيادة نشاطهما الوقائي ضد تلف الكبد.

وقال كريتيان، وهو أيضا عالم فخري في معهد أبحاث مستشفى أوتاوا: "هذه النتائج من مجموعة الدكتور أوستن مرضية بشكل خاص لأنها تشرح تجريبيا أن هذه الطفرة الجينية، المعروفة بتخفيض حوادث القلب والأوعية الدموية، تحمي أيضا من إصابة الكبد والخلل الوظيفي، حتى لدى الأفراد في أواخر الثمانينيات ومنتصف التسعينيات من العمر. وعلاوة على ذلك، يجب أن تسمح لنا هذه النتائج بتحديد ما إذا كانت هذه الطفرة الفريدة توفر حماية إضافية ضد أمراض الكبد مثل السرطان، بالإضافة إلى تأثيرها الوقائي ضد حوادث القلب والأوعية الدموية".

المصدر: medicalxpress

 




مواضيع ساخنة اخرى

استـ خبارات روسيا: النـ اتو هو من يقود الهجـ مات المضادة وليس الجيش الأوكـ راني
استـ خبارات روسيا: النـ اتو هو من يقود الهجـ مات المضادة وليس الجيش الأوكـ راني
شاهد تركيا يقـ تل حماه بالرصـ اص ثم يـ صرع طليقته في وضح النهار
شاهد تركيا يقـ تل حماه بالرصـ اص ثم يـ صرع طليقته في وضح النهار
إيطاليا تقهر هولندا وتخطف برونزية دوري الأمم
إيطاليا تقهر هولندا وتخطف برونزية دوري الأمم
السعودية: الثلاثاء 27 حزيران وقفة عرفة والأربعاء عيد الأضحى
السعودية: الثلاثاء 27 حزيران وقفة عرفة والأربعاء عيد الأضحى
رسميا.. أول مرشح يعلن خوض انتخابات الرئاسة في مصر
رسميا.. أول مرشح يعلن خوض انتخابات الرئاسة في مصر
واشنطن : إصابة 22 عسكريا في حادث تعرضت له هليكوبتر بشمال شرق سوريا
واشنطن : إصابة 22 عسكريا في حادث تعرضت له هليكوبتر بشمال شرق سوريا
هنا الزاهد تصدم جمهورها بصورة لها قبل عمليات التجميل!
هنا الزاهد تصدم جمهورها بصورة لها قبل عمليات التجميل!
جديد صاحبة الفيديو المشين لطفليها.. تورط ابنها وزوجها الثاني في المصر
جديد صاحبة الفيديو المشين لطفليها.. تورط ابنها وزوجها الثاني في المصر
سماع دوي انفجار في العاصمة الأمريكية واشنطن (فيديو)
سماع دوي انفجار في العاصمة الأمريكية واشنطن (فيديو)
البنتاغون يندد بتصرفات الصين "الخطرة" في آسيا
البنتاغون يندد بتصرفات الصين "الخطرة" في آسيا
78 زعيما دوليا يشاركون في مراسم تنصيب أردوغان السبت
78 زعيما دوليا يشاركون في مراسم تنصيب أردوغان السبت
أوغندا تقر قانونا يجرم المثلية الجنسية وبايدن غاضب ويهدد بقطع المساعدات
أوغندا تقر قانونا يجرم المثلية الجنسية وبايدن غاضب ويهدد بقطع المساعدات
لبنان.. اختطاف مواطن سعودي في بيروت
لبنان.. اختطاف مواطن سعودي في بيروت
السودان.. اشتباكات كثيفة في الخرطوم قبيل انتهاء الهدنة
السودان.. اشتباكات كثيفة في الخرطوم قبيل انتهاء الهدنة
رغم انتصاره الكبير في باخموت.. قائد فاغنر يحذر من تبعات خطير
رغم انتصاره الكبير في باخموت.. قائد فاغنر يحذر من تبعات خطير
الضفة: إصابات بينها برصاص الاحتلال وهجوم للمستوطنين على فلسطينيين
الضفة: إصابات بينها برصاص الاحتلال وهجوم للمستوطنين على فلسطينيين
  • لمزيد من الأخبار تواصل معنا عبر :
مواضيع شبيهة
يمكنك أيضا قراءة X


اقرأ المزيد