كل ما عليكم معرفته عن "متلازمة داون"!

جي بي سي نيوز:- متلازمة "داون" هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، ويكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة "داون" ذوي ملامح مميزة في الوجه، كما يعاني هؤلاء من التخلف العقلي بدرجة معينة، وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر لكنها تترواح بشكل عام ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.

ومتلازمة "داون" ليست مرضاً يصاب به الإنسان، وإنما طفرة أو ما يسمى تشوهاً خلقيا ناتجا عن وجود خلل في جينات الجنين تحدث في فترة الحمل، ويرافق هذا التشوه الخلقي بعض الأعراض والأمراض التي تلحق الطفل المصاب، ويشترك الأطفال المصابون بمتلازمة "داون" ببعض العلامات الجسدية والعقلية التي تترافق مع هذه الحالة، ويسهل تمييز المصابين بها بسهولة بالغة، وتعد متلازمة داون من أكثر الأمراض الجينية الشائعة بين الأطفال والمسببة لتأخر القدرات العقلية لديهم.

أما أسباب متلازمة "داون" فهي وجود مشكلة ما في منظومة الصبغيات أي "الكروموزومات" في جسم الجنين قبل ولادته بوقت طويل جداً. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءاً مهماً في خلايا الجسم، اذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للانسان الفرد. وهي المعروفة باسم "دي- ان- اي" (DNA) أي الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين.

وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوماً في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة "داون" فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوماً. وفي أحيان نادرة جداً، يمكن لخلل وراثي آخر ان يؤدي الى متلازمة "داون"، وان الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

أما العوامل المؤدية الى متلازمة "داون"، فلا يعرف الخبراء، حتى الان، السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هناك عدة مسببة يمكن ان ترفع من خطر اصابة الجنين بمتلازمة "داون". ومن بين هذه العوامل:

- الحمل فوق سن 35 عاماً: كلما تقدمت المراة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة "داون".

وبالرغم من ذلك، فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة "داون" ولدوا لامهات تحت سن 35 عاماً، وذلك نظرا لان النساء تحت سن 35 عاماً تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عاماً.

- إذا كان سن الاب 40 عاماً وما فوق.

- اذا كان قد ولد في العائلة طفل اخر يعاني من المتلازمة.

ويشترك الأطفال المصابون بمتلازمة "داون" بظهور علامات وصفات فارقة، تجعل تمييزهم أمراً سهلاً، وهي:

- شكل الوجه عبارة عن شكل مستدير ومسطح، وتكون مؤخرة الرأس منبسطة.

- شكل الأنف قصير أفطس.

- شكل العينين مائلتين إلى أعلى، قريبة من الشكل اللوزي.

- عدم انتظام في شكل الفم واللسان، وقد يظهر اللسان للخارج.

- عدم انتظام في شكل الأسنان.

- أذنان صغيرتان.

- الشعر ناعم جدا ومنسدل.

- قصر في الأطراف العلوية والسفلية.

- رقبة قصيرة وعريضة.

- قصر القامة.

- تأخر في القدرات العقلية، وصعوبة في التعلم.

- تلين في العظام.

- وجود تشوهات في القلب، وهذا يحدث عند ما نسبته 50% من الأطفال المصابين.

- وجود قصور في الغدة الدرقية، أو مشاكل في العين، أو الإصابة بتحسس القمح.

- الإصابة بالاكتئاب أو الأمراض السلوكية، كنقص الإدراك وفرط الحركة والتوحد.

وأما بالنسبة للعلاج فاذا كان المولود يعاني من متلازمة "داون" تتم المباشرة في اجراء الفحوصات الطبية حال ولادته أي بعد الانجاب مباشرة للكشف عما اذا كان يعاني من مشاكل طبية اضافية. فالكثيرين ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، ايضاً من مشاكل في الرؤية، السمع او في الغدة الدرقية.

فكلما تم تشخيص المشاكل الطبية الاخرى بصورة مبكرة اكثر، ازدادت فرص معالجتها، كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة الى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة "داون".

وهناك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بامكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة "داون" او لوالديه وافراد عائلته. لكن ليس ثمة خلاف على انه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الاهل هو الدور الاكثر اهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.